Η ζωή μας με το PKU | Hip Chick Digs

0
Η ζωή μας με το PKU |  Hip Chick Digs

Ξέραμε ότι ο Baby River ήταν ξεχωριστός τη στιγμή που μπήκε στη ζωή μας, αλλά δεν ξέραμε ότι ήταν επιπλέον ιδιαίτερος μέχρι την ηλικία των έξι ημερών. Αυτή ήταν η μέρα που λάβαμε την κλήση ότι το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου του νεογνού του ήταν θετικό για PKU. Συμπτωματικά, αυτό ακριβώς ήταν ο 15χρονος πλέον ανιψιός μου Evan όταν πήραμε την κλήση ότι το τεστ PKU του ήταν θετικό. Μιλάμε για déjà vu…

pku-evan

Ο 15χρονος ανιψιός μου ο Έβαν ταΐζει τον Ρίβερ με το μπουκάλι της φόρμουλας χαμηλής ποιότητας σε ένα πρόσφατο οδικό ταξίδι.

Ένιωσα ότι η γη σείστηκε πριν από δεκαπέντε χρόνια όταν η αδερφή μου δέχτηκε αυτό το τρομακτικό τηλεφώνημα. Ο Έβαν μπήκε μέσα OHSU, το τοπικό ερευνητικό μας νοσοκομείο, άμεσα για περαιτέρω έλεγχο. Σκανάραμε μανιωδώς βιβλιογραφία για PKU, διαβάσαμε τις λέξεις «νοητική υστέρηση» και τα κεφάλια μας άρχισαν να γυρίζουν. Αλλά τις επόμενες μέρες, εβδομάδες και μήνες, μάθαμε ότι ο Έβαν δεν θα γινόταν διανοητικά καθυστερημένος. Αντίθετα, θα είχε κανονικό IQ, ανάπτυξη και διάρκεια ζωής, αρκεί να ακολουθήσει μια ειδική δίαιτα για όλη του τη ζωή.

pku-μίξη-φόρμουλα

Η Juniper ταράζει τη φόρμουλα χαμηλής ποιότητας του αδερφού της.

Το PKU είναι συντομογραφία της φαινυλκετονουρίας, η οποία είναι μια μεταβολική διαταραχή που εμποδίζει τη σωστή διάσπαση της πρωτεΐνης στο σώμα (για να το θέσω απλά). Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για αυτό στο Εθνικός ιστότοπος PKU. Η περίσσεια αυτής της μη επεξεργασμένης πρωτεΐνης, που ονομάζεται φαινυλαλανίνη, είναι τοξική για τον εγκέφαλο και συσσωρεύεται σε άτομα με PKU εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Η ειδική δίαιτα περιορίζει την ποσότητα πρωτεΐνης που καταναλώνουν σε επίπεδα ασφαλή για τον οργανισμό τους. Παίρνουν όλη την πρωτεΐνη που χρειάζονται σε μια ήδη σπασμένη μορφή που το σώμα τους μπορεί να χρησιμοποιήσει μέσω ενός ειδικού ροφήματος.

Περίπου 1 στα 15.000 μωρά γεννιούνται με PKU και και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το υπολειπόμενο γονίδιο για αυτό. Δεδομένου ότι είναι υπολειπόμενο, αυτό σημαίνει ότι δεν έχετε PKU αλλά παραμένει εκεί στη τεράστια γονιδιακή σας δεξαμενή. Δεν υπάρχει κανένα τεστ για να προσδιοριστεί εάν φέρετε αυτό το υπολειπόμενο γονίδιο, αλλά υπέθεσα ότι το κουβαλούσα αφού το φέρει η αδερφή μου. Αποδεικνύεται ότι το κάνει και ο Jay, πράγμα που σημαίνει ότι έχουμε 25% πιθανότητες να κάνουμε μαζί ένα μωρό PKU.

pku-πόδια

Τα μικροσκοπικά πόδια του Baby River που τρυπάμε τη φτέρνα για μια εβδομαδιαία εξέταση αίματος. Συνήθως το κοιμάται 🙂

Τι σημαίνει αυτό για το Baby River; Σημαίνει ότι εναλλάσσουμε το μητρικό γάλα και τη φόρμουλα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες για να διατηρήσουμε τα επίπεδα PHE χαμηλά. Κάνουμε εβδομαδιαίες αιματολογικές εξετάσεις τρυπώντας τη φτέρνα του και στέλνοντάς τις σε κρατικό εργαστήριο για να διασφαλίσουμε ότι τα επίπεδα PHE του παραμένουν σε ασφαλές εύρος. Θα μπορεί να τρώει απεριόριστα φρούτα, πολλά λαχανικά, αλλά όχι τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες όπως γαλακτοκομικά, φασόλια και κρέας. Σημαίνει ότι θα είναι το παιδί στο πάρτι γενεθλίων που θα φέρει το δικό του cupcake, αλλά θα είναι ένα κατά τα άλλα κανονικό παιδί.

Λυπηθήκαμε όταν μάθαμε ότι το River έχει PKU, αλλά δεν ήμασταν συντετριμμένοι. Αυτή είναι μια πολύ θεραπεύσιμη διαταραχή που του επιτρέπει να έχει μια κατά τα άλλα φυσιολογική ζωή. Θα καταφέρει να κάνει όλα τα πράγματα που έχουμε ονειρευτεί ότι θα κάνει: να σκαρφαλώσει στα δέντρα, να τρέξει με φίλους, να κάνει ποδήλατο, να ταξιδέψει, να εξερευνήσει και να μάθει για τον φυσικό κόσμο. Είμαι τόσο ευγνώμων που μπορώ να τον θηλάζω ακόμα και να έχω αυτόν τον γλυκό χρόνο δέσιμο. Μια πολύ ευγνώμων οικογένεια στην πόλη παίρνει ψυγεία γεμάτα με υπερβολικό μητρικό γάλα από εμένα που δεν χρειάζεται ο Ρίβερ, αλλά το μωρό τους χρειάζεται.

pku-γάλα-δωρεά

Η πρόσφατη δωρεά μου μητρικού γάλακτος σε ένα ντόπιο μωρό που έχει ανάγκη

Η αδερφή μου δημιούργησε μια τοπική μη κερδοσκοπική οργάνωση που ονομάζεται Βορειοδυτική Συμμαχία PKU πριν από μια δεκαετία περίπου που διοργανώνει ετήσια Οικογενειακή κατασκήνωση PKU κάθε Αύγουστο. Είναι εδώ στο Όρεγκον, αλλά οι άνθρωποι ταξιδεύουν από όλη τη Βόρεια Αμερική για αυτό. Κάθισα στο διοικητικό συμβούλιο για οκτώ χρόνια και ήμουν υπεύθυνος για τον σχεδιασμό του μενού για το Σαββατοκύριακο και τη λήψη δωρεών. Ένα χρόνο ο μάγειρας του PKU μας έφυγε την τελευταία στιγμή και ανέβηκα για να μαγειρέψω όλα τα γεύματα για τους κατασκηνωτές του PKU. Δεν είμαι ειδικός στο PKU, αλλά ξέρω πολλά περισσότερα από τον μέσο Joe.

Είναι αστείο να νιώθεις άτυχος και συντριπτικά τυχερός ταυτόχρονα. Είναι λυπηρό που καταλήξαμε και οι δύο να φέρουμε αυτό το υπολειπόμενο γονίδιο. Αλλά νιώθουμε απίστευτα τυχεροί που αυτή η όμορφη ψυχή εντάχθηκε στην οικογένειά μας – μια οικογένεια που έχει ήδη μια καλή βάση για το πώς να μαγειρεύει φαγητά με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Μια οικογένεια που ήδη καλλιεργεί τόσα πολλά φρούτα και λαχανικά στην αυλή μας. μια οικογένεια που μπορεί να αγκαλιάσει το PKU ως κάτι που τον κάνει μοναδικό και όχι σαν να κλείνει το τηλέφωνο.

pku-μάγειρας

PKU Camp 2012 όταν μαγείρευα για τους κατασκηνωτές PKU όλο το Σαββατοκύριακο. Φτιάχνω γαλλικό τοστ low-pro για πρωινό.

Ο Ρίβερ δεν θα τρώει φαγητό για πολλούς μήνες ακόμη, αλλά όταν το κάνει θα περίμενα να αλλάξουν λίγο οι συνταγές σε αυτό το ιστολόγιο. Μπορεί να με δείτε να αναφέρω πώς φτιάχνω μια δεδομένη συνταγή και μετά να την τροποποιήσετε ώστε να είναι χαμηλή σε πρωτεΐνη για το River. Είναι μια λεπτή αλλαγή που πιθανότατα θα περάσει απαρατήρητη από τους περισσότερους από τους αναγνώστες μου, αλλά ίσως 1 στους 15.000 αναγνώστες μου θα εκτιμήσει αυτή την προσαρμογή.

pku-ποταμός

Το έξτρα ιδιαίτερο baby River μας

Και ίσως 1 στους 15.000 αναγνώστες θα έχει λάβει πρόσφατα ένα παρόμοιο τηλεφώνημα όταν το μωρό τους ήταν έξι ημερών και θα ανακουφιστεί βλέποντας φωτογραφίες του River να παίζει στον κήπο μας, να κάνει πεζοπορία σε ένα οικογενειακό κάμπινγκ ή να τρώει μερικά από τα ντόπια προϊόντα μας – όπως όλα άλλο παιδί. Και θα μπορούν να δουν ότι η ζωή με PKU δεν θα καθορίσει τη ζωή του παιδιού τους. Θα σημαίνει απλώς ότι το μωρό τους είναι επίσης επιπλέον ειδικός.

Schreibe einen Kommentar